Ontstaan en erfelijkheid bij schisis

Verschillende factoren spelen een rol

Verschillende factoren zijn belangrijk voor de vorming van het gelaat. Dit zijn erfelijke- en niet erfelijke factoren. Een groot aantal genen zorgen samen dat het proces goed verloopt. Maar ook niet erfelijke factoren, zoals vitaminen, zijn belangrijk voor het proces.
Bij de meeste kinderen is niet duidelijk waarom de schisis is ontstaan. Meestal hebben verschillende factoren samen de sluiting van de lip-, kaak en/ of gehemelte verstoord. Dit wordt ook wel multifactorieel genoemd. Er is wel bekend dat bij gebruik van bepaalde medicijnen in de zwangerschap, zoals middelen tegen epilepsie, de kans op een kind met een schisis toeneemt. Meer informatie over multifacoriële overerving is hier te vinden op de website erfelijkheid.nl.

Erfelijkheid

Soms wordt schisis veroorzaakt door een duidelijke erfelijke factor. De sluiting van de lip-, kaak- of gehemelte is dan door een verandering in een gen (genvariant) of een chromosoomafwijking niet goed verlopen. Soms geeft zo’n genvariant behalve schisis ook andere kenmerken. Er is dan sprake van een syndroom.

• Een genvariant kan nieuw bij iemand ontstaan, maar ook overerven binnen een familie.
• Een chromosoomafwijking ontstaat meestal spontaan, maar kan ook door een ouder worden doorgegeven. Soms is een ouder drager voor een erfelijke aanleg. De ouder heeft zelf geen verschijnselen, maar heeft wel een grotere kans op een kind met een schisis.
  Meer informatie.

Erfelijkheidsonderzoek

Als je kind geboren is met een schisis kan met erfelijkheidsonderzoek worden gekeken of er een specifieke oorzaak is voor de schisis. Dit onderzoek wordt gedaan door een klinisch geneticus of genetisch consulent. Dat is een specialist op het gebied van erfelijke – en aangeboren aandoeningen. Soms kan een bepaalde oorzaak een reden zijn voor speciale controles. Met het onderzoek kan ook worden gekeken hoe groot de kans is dat een volgend kind ook geboren wordt met een schisis.
Bij het bezoek aan een klinisch geneticus worden vragen gesteld over de gezondheid, ontwikkeling en specifieke verschijnselen van het kind, Het kind wordt ook gericht lichamelijk onderzocht. Verder zijn medische gegevens van de familieleden belangrijk. Bijvoorbeeld of er meer mensen zijn geboren met een schisis of een andere aangeboren aandoening, die wijzen op een bepaalde erfelijke aanleg binnen de familie.

Aanvullend onderzoek

Met DNA onderzoek naar erfelijke factoren van schisis wordt steeds meer mogelijk. Met een bloedonderzoek kan gekeken worden naar mogelijke afwijkingen van de chromosomen en veranderingen in specifieke genen.
Er zijn verschillende DNA testen.

• Met een SNP array onderzoek wordt onderzocht of kleine stukjes DNA van de chromosomen ontbreken of extra aanwezig zijn.
• Met een schisis genpakket onderzoek worden bijna 200 genen onderzocht die schisis kunnen veroorzaken.
• Met een trio WES worden alle genen van een mens onderzocht.

Met deze onderzoeken kan bij ongeveer 15% van de kinderen met een schisis een oorzaak worden aangetoond.

De klinisch geneticus bespreekt met de ouders de verschillende mogelijke onderzoeken. De ouders bepalen samen met de klinisch geneticus of aanvullend onderzoek wordt verricht en welk onderzoek dan wordt verricht. Ook wordt samen gekeken wat het juiste moment is voor het onderzoek.

Hoe lang duurt het?

Het DNA onderzoek neemt meestal veel tijd in beslag. De uitslag van een SNP array is meestal na 4 weken bekend. De uitslag van het schisis genpakket kan 3 tot 4 maanden duren. Dit geldt ook het WES onderzoek.

Meer informatie

Meer informatie over DNA, chromosomen en genen is te vinden op www.erfelijkheid.nl.

Deze pagina is een bewerking van een tekst die werd geschreven voor Schisis Nederland, de vereniging voor ouders en kinderen met een schisis.