Onderzoek na de 20 weken echo

Als tijdens de 20 weken echo is vastgesteld dat je kind een schisis heeft kan aanvullend onderzoek plaatsvinden. Een deel van die onderzoeken is om zeker te weten of er behalve de schisis geen andere afwijkingen zijn. Die afwijkingen kunnen eventueel onderdeel zijn van een syndroom. Verderop in deze pagina staat meer daarover.

De moeders van Yarah, Niels, Daan en Eila vertellen over hun ervaringen met alle onderzoeken tijdens hun zwangerschap.

Syndromen

Een syndroom is een ziektebeeld met meerdere kenmerken die vaak in dezelfde combinatie voorkomen. Vaak heeft een syndroom een genetische oorzaak. Niet ieder syndroom is even ernstig of heeft effect op het latere leven van het kind. De aanwezigheid van een eventueel syndroom kan worden vastgesteld door een klinisch geneticus.

De kans op een syndroom is bij een gehemeltespleet (palatoschisis) hoger dan bij een lipspleet.

Voorbeelden van syndromen waar schisis onderdeel van is zijn het Van der Woude syndroom, het Stickler syndroom, het Treacher Collins syndroom, etc. Wanneer met genetisch onderzoek de oorzaak van het syndroom is aangetoond, kan een uitspraak worden gedaan over de manier van overerven en dus het risico in een (volgende) zwangerschap op een kind met dit syndroom voor ouders en familieleden.

Ook kan een schisis voorkomen bij verschillende chromosoomafwijkingen. Een voorbeeld hiervan is het chromosoom 22q11 deletiesyndroom (ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd).

Voor meer informatie zie ook: http://www.erfelijkheid.nl (zoek naar schisis)